A busca por um diagnóstico de doença rara no Brasil quase sempre é descrita como um calvário. O tempo que dura essa jornada varia conforme o tipo de enfermidade que o paciente tem e a região onde ele vive.
“Há muitos casos de doenças raras no Nordeste, devido a uma alta incidência de casamentos consanguíneos. E os geneticistas, que são poucos (cerca de 300), estão concentrados no Sul e no Sudeste”, diz Magda Carneiro-Sampaio, do conselho diretor do Instituto da Criança do Hospital das Clínicas, em São Paulo.
Sidnei Castro, presidente da ABDR (Associação Brasileira de Doenças Raras), conhece bem essa saga. Seu filho Mateus nasceu com um quadro raro, e o diagnóstico só veio dez anos depois: neurofibromatose tipo 1. Ele morreu aos 18 anos, devido à doença.
Disposto a apoiar outras famílias, Castro criou a ABDR em 2013. “Recebemos de 50 a 100 mensagens por mês. As pessoas nos procuram sem rumo. Algumas têm 30, 40 anos, e não têm um diagnóstico.”
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